Base del craneo
Cirugía de los tumores de la base del craneo

Sindromes de Crouzon y de Apert

Las craneosinostosis sindromáticas corresponden a un grupo de anomalías craneofaciales muy complejas. Las manifestaciones clínicas derivan del efecto de la sinostosis en múltiples suturas, de la bóveda craneal, de la base del cráneo y de la cara. Además este grupo de pacientes tiene anomalías en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial.

En general, presentan una forma de transmisión hereditaria (autonómica recesiva o dominante), son muy deformantes, difíciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el cráneo, las órbitas, la región centro facial, el mecanismo de oclusión y masticación, la visión, la vía aérea superior y el desarrollo intelectual.

Al contrario de las craneosinostosis simples, en que cuando uno corrige el área de sinostosis el crecimiento craneofacial continúa normal, en las complejas, el crecimiento del esqueleto craneofacial no sigue un patrón normal por lo cual se requieren múltiples intervenciones a través de la vida de estos pacientes. Por esto mismo, se requiere de un amplio y experimentado equipo de especialistas.

Las craneosinostosis sindromáticas más representativas son:

Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis múltiple que origina un aspecto característico (frog- like facies) con deformidad del cráneo, cara corta (maxilar hipoplásico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequeña e hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusión con protrusión de la mandíbula y mentón pequeño.

Síndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, también con transmisión autonómica dominante, que además de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral.

Síndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisión y por el aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.

Síndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar además braquidactilia.